Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование. Гены и хромосомы, передаваемые ребёнку
Достанется ли дочурке редкая шевелюра отца? Чтобы получить ответы на эти вопросы, ты можешь сходить к прорицательнице бабе Инге или вглядеться в кофейную гущу. Впрочем, вместо того чтобы заниматься шаманством, лучше вспомни школьный курс биологии.
В то время как ты перекидывалась записочками с лучшей подругой или считала ворон, глядя в окно, учительница терпеливо объясняла тебе и твоим одноклассникам, что происходит, когда объединяются женская и мужская половые клетки. В процессе слияния на свет появляется новая жизнь, которая получает часть отцовских и материнских генов, несущих в себе огромное количество информации: они отвечают за внешний вид, здоровье, умственные способности будущего ребенка. Несмотря на то что малыш получает все признаки от мамы с папой, он рождается совершенно уникальной личностью, чей точный портрет не сможет нарисовать ни один ученый мира: никому достоверно неизвестно, каким именно причудливым образом сплетутся гены. Однако есть ряд особенностей, которые можно предсказать с определенной долей вероятности: например, каким будет цвет глаз ребенка, оттенок волос, рост и т. д.
Точная копия?
Наверняка ты не раз слышала расхожее мнение, что девочки рождаются похожими на пап, а мальчики, наоборот, становятся копиями своих мам. Эта теория верна лишь отчасти: считается, что гены, отвечающие за овал лица, форму скул и бровей, улыбку и т. д., по большей части обитают на Х-хромосоме. При этом мальчики получают ее от мамы, а от папы им достается У половая хромосома, достаточно бедная внешними признаками. Поэтому карапузы действительно чаще получаются «мамиными сыночками». Что касается девочек, то они наследуют сразу две Х-хромосомы от обоих родителей одновременно. Так что сказать, на кого будет похожа маленькая принцесса, невозможно: у нее равные шансы получить как мамино, так и папино лицо.
Анютины глазки
В моменты наивысшей нежности муж с упоением шепчет тебе на ушко: «У нашей дочери будут твои голубые, как весеннее небо, глаза». Если при этом твой супруг обладатель карих очей, тебе придется его расстроить: вероятность рождения у вас светлоглазого малыша ничтожно мала. Дело в том, что гены бывают рецессивными или доминантными. В данном случае темный цвет радужки – сильный, а голубой, впрочем как серый и зеленый, – слабенький, который сдается под мощным напором первого. Ваши шансы произвести на свет голубоглазку приравниваются к 25%, черноокую красотку – к 75%. Зато, если у твоего мужа, как и у тебя, радужная оболочка голубая, у вас никогда не получится ребенок с темными очами. А вот двух кареглазых родителей может ожидать сюрприз: есть 25% вероятности того, что кроха поразит маму с папой неожиданным голубым цветом глаз.
Кудряшка Сью
Светлый цвет волос, как и голубые глаза, считается рецессивным признаком. Именно поэтому некоторые издания периодически публикуют статьи на тему, что когда-нибудь на планете Земля не останется ни одного блондина: их поглотят более сильные брюнеты. Однако Всемирная организация здравоохранения не устает опровергать эту сомнительную информацию: рецессивные гены не исчезают бесследно, а передаются из поколения в поколение, чтобы когда-нибудь проявиться вновь. Впрочем, это совершенно не значит, что твой пшеничный цвет волос достанется детям, вполне возможно, он проявится у внуков или правнуков. Здесь, как и в случае с глазами: пара «блондинка плюс брюнет» имеет лишь один шанс из четырех на рождение златовласки. То же самое касается и рыжиков: каштановые локоны, увы, рецессивные. Зато, если ты счастливая обладательница пышной, кудрявой копны волос, с огромной долей вероятности ты получишь малыша, чью головку будут украшать очаровательные завитушки. Потому что вьющиеся локоны – доминантные, а прямые – рецессивные.
Ямочки и горбинки
На первом свидании со своим благоверным ты была сражена наповал его благородным римским профилем – носом с горбинкой – и сексуальной ямочкой на подбородке. Имей в виду, у вашего будущего сына есть все шансы стать знойным сердцеедом: некоторые ученые уверены, что гены, отвечающие за эти признаки, являются доминантными. К сожалению, эти же специалисты считают и лопоухость очень сильным признаком, передающимся по наследству. Так что, если кто-то в вашей семье может похвастаться смешными ушами, ребенок получит их в приданое.
Гулливер и Дюймовочка
Одни мужчины сходят с ума по девушкам модельных габаритов с ростом не ниже 175 см, другие предпочитают миниатюрных Дюймовочек. Дамы, к сожалению, более категоричны: в современном обществе ценятся высоченные мачо (коротышка Том Круз – исключение из правила, все-таки слишком симпатичное личико компенсирует его низкорослость). Поэтому, скорее всего, ты мечтаешь о сыне-великане, перед чьими чарами не устоит ни одна красотка. Увы, спрогнозировать рост будущего малыша – задача очень сложная. Ведь на него влияют не только параметры родителей, но и образ жизни, питание, перенесенные болезни. Однако есть огромная вероятность, что у высоких мамы и папы дети получатся им под стать. Впрочем, и родители со скромными габаритами при наличии рослых дедушек и бабушек могут рассчитывать на то, что чадо перерастет их самих.
Кстати, если у тебя есть свободное время и ты готова заняться несложными расчетами, можешь попробовать вычислить рост своего будущего чада при помощи специальных формул. Некий чешский исследователь В. Каркус уверен, что рост девочки следует высчитывать по следующей схеме: параметры отца умножить на 0,923, прибавить высоту матери и разделить на 2. Для габаритов мальчика тебе потребуется другая формула: сложи рост мамы и папы, умножь на 1,08, раздели на 2. Например, если у твоего партнера 185 см, а у тебя 170 см, то, согласно формулам Каркуса, ваш сын вымахает приблизительно до 192 см, а дочь будет твоего роста.
Ум за разум
Ты окончила школу с золотой медалью, институт – с красным дипломом, а твоего мужа от армии спасло исключительно личное знакомство его семьи с ректором университета. К счастью, ваши дети, скорее всего, не повторят путь отца-разгильдяя. Согласно последним исследованиям, интеллектуальные способности в большей степени передаются от мамы, а не от папы. Впрочем, гениальный мужчина тоже может наградить свое потомство недюжинным умом, но только в том случае, если произведет на свет девочку и снабдит ее своей Х-хромосомой. К игреку, который получит мальчик, это, увы, не относится.
Дети на заказ
Кто у тебя родится, мальчик или девочка, зависит от того, какая папина клетка слилась с маминой, чтобы дать начало новой жизни. В одной половине отцовских гамет содержится X-хромосома, в другой – У. Слияние первой с материнской яйцеклеткой приводит к рождению маленькой принцессы, второй – карапуза-сорванца. Однако эта информация стала известна людям относительно недавно. Наши предки были уверены, что на пол ребенка влияют иные факторы.
Китай: голова на север . Древние китайцы считали: чтобы на свет появился наследник, женщине во время занятий любовью надо лечь головой на север, для зачатия девочки – на юг.
Германия: дождь – к девочкам . Немецкие прапрабабушки были уверены, что если заниматься любовью во время дождя, то непременно родится девочка, а сухая погода способствует появлению представителей мужского пола.
Греция: любовь в жару . Древнегреческий философ и врач Эмпедокл считал, что в жаркую погоду намного больше шансов зачать младенца мужского пола, а в холодное время года, соответственно, женского.
Тибет: чет-нечет . В Тибете существовало поверье: если родители мечтают о наследнике, они должны зачать его в четный день. Тем, кто грезит о девочке, стоит перенести занятия любовью на нечетный.
Люди будущего
С тех пор как люди открыли для себя науку под названием «генетика», их не оставляет в покое мысль о том, как будет выглядеть человек будущего. Исследователи разделились на два лагеря: адепты первого уверены, что мы переродимся в исполинских красавцев, представители второго пророчат нам уродливое будущее.
Смуглые красавцы. Медицина будет все более совершенствоваться, а значит, продолжительность жизни человека увеличится до 120 лет. При этом раннего старения не будет: и в 80 мы станем выглядеть на сорок. По сравнению с прошлыми веками мы уже значительно подросли, эта тенденция продолжится, и человек будущего в итоге начнет взирать на мир с двухметровой высоты. Расы исчезнут: земляне все поголовно станут смуглыми и очень красивыми. Черты лица будут более симметричными, тела – спортивными, глаза – большими и ясными.
Трехпалые гоблины. Привычка пережевывать все более легкую пищу сделает лицо человека по-детски круглым, а зубы – редкими и мелкими. В процессе мутаций (за несколько тысяч лет люди уже потеряли три четверти обоняния) у нас отвалится нос, от которого останутся две маленькие дырочки. Чтобы было удобнее нажимать на клавиши, пальцы станут длинными и тонкими. Со временем их останется по три на каждой руке. Необходимость вмещать огромное количество информации приведет к тому, что мозг разрастется до невероятных размеров, из-за чего голова человека станет большой и круглой. Под воздействием экологических факторов рост уменьшится почти на полметра, снизится мышечная масса, с наших тел исчезнут волосы, а кожа огрубеет. Обилие грязи и пыли, витающих в воздухе, сделает глаза человека раскосыми и снабдит их защитной темной пленкой.
Звезды о генах
Ольга Будина :
– Есть дети, которые становятся копиями своих родителей. Я про своего сына подобного сказать не могу: он не похож на меня как две капли воды. Однако нельзя не заметить некоторые мои черты, которые повторились в Науме с поражающей точностью.
Во-первых, у него моя мимика: он улыбается, говорит, хмурит брови, смеется абсолютно как мама. Во-вторых, сын потрясающе музыкальный. В-третьих, в свои пять лет он уже перфекционист и очень честолюбив.
Валерия :
– У меня в семье все музыканты. Бабушка и дедушка, хотя и не были профессиональными артистами, играли на фортепиано. Мои дети унаследовали эту черту: у них есть склонности к музыке, однако стремления к ней я в них не вижу. Хотя старший сын учился по классу фортепиано и кларнета, дочь играет на пианино, младший в четыре года пошел в музыкальную школу. Преподаватели назвали его одаренным и сказали, что он «их» ребенок и его нужно развивать.
Часто наши детки похожи на нас как две капли воды. Очень забавно видеть в ребенке свои жесты, повадки, привычки, внешнюю схожесть и черты характера. Но, к сожалению, от родителей к детям могут передаваться еще и различные проблемы со здоровьем. Поэтому если вы знаете свои слабые стороны, вам проще обращать внимание на симптомы у ребенка и предупреждать болезни в начальной стадии.
Аллергия и астма. Эти заболевания передаются от матери к ребенку. Хотя масштаб проблемы может быть совершенно разным. Например, у женщины с тяжелой астмой может родиться малыш, склонный к пищевым аллергиям. Но, к сожалению, это работает и в обратную сторону: у мамы может быть лишь легкая аллергия на пыльцу растений или шерсть животных, а у ребенка выявят астму.
Сердечно-сосудистые заболевания. Они передаются по наследству не так уж и часто - примерно в 20% случаев. И все же если у матери был инфаркт или другие проблемы с сердцем, обратить особое внимание на этот орган и относиться к нему бережно нужно и дочери.
Психические заболевания. Предрасположенность к депрессивным состояниям зависит от матери на 10-30%. Это происходит в связи с тем, что существует группа генов, которая отвечает за выработку в организме гормона счастья - серотонина. А вот шизофрения, как говорят специалисты, чаще передается по косвенной - от матери к сыну и от отца к дочери.
Онкологические заболевания. К сожалению, вероятность заболевания у ребенка повышается, если рак был у матери. Это объясняется тем, что онкологические заболевания связаны с мутацией генов. В первую очередь в группу риска попадают детки тех мамочек, у которых онкозаболевание было диагностировано в раннем возрасте.
Головные боли и мигрени. Оказывается, существует ген, который провоцирует мигрени. И если головными болями страдает мать, с вероятностью 70-80% этот недуг проявится и у ребенка.
Ранний климакс. Обычно он наступает в возрасте после 50 лет, но бывают случаи, когда менопауза приходит сразу после 40. За этот процесс отвечают целых 4 гена, поэтому если у матери был ранний климакс, то в 70-80% то же самое ожидает и дочь. К сожалению, скорректировать этот процесс практически невозможно, поскольку количество яйцеклеток заложено у нас еще от рождения.
Склонность к полноте. Ученые утверждают: наследственность в данном случае играет большую роль. Если родители полные, то риск поправиться у ребенка повышается на 70%. Причем передается эта склонность от отца к сыну и от матери к дочери. Но есть и другое мнение, что в семье полных родителей дети набирают лишний вес из-за неправильного режима питания, в следствие которого у детей нарушается обмен веществ еще в раннем возрасте. В общем, стоит всей семье перейти на здоровую пищу и нормализовать вес будет куда проще.
Физическая форма. Способность тренировать тело и накачивать мышцы тоже передаются по наследству. Чаще выдающиеся спортсмены рождаются в спортивных семьях. Хотя это связано еще и с образом жизни, питанием, привычками к активному досугу. Поэтому делая свой выбор в пользу здорового образа жизни, мы оказываем неоценимую услугу не только своим детям, но и внукам. Берегите себя и своих близких!
Кроме этого, мы предлагаем вам узнать,
Что дети наследуют от родителей?
Да ничего, кроме внешности, национальности и наследства.
Иногда бывает влияние на темперамент.
А так каждый рожденный человек это уникальная личность.
Все люди разные. Может, кто-то унаследовал экстрасенсорные возможности, талант в поэзии, рисовании...
Дети наследуют от родителей
1) образ жизни и привычки,
2) семейный уклад, представления,
3) генетику - тут некуда деваться,
4) предрасположенность к проблемам и болячкам,
5) и, если есть, имущество материальное.
Веру, характер, нрав, умения, имущество и даже грехи. За последнее просите прощение за грехи родителей и Вы избавите от них и себя и родителей.Ведь Рай у ног матери.
В первую очередь дети наследуют от родителей их гены.
Есть такое понятие, как наследственность, сохранение, передача, воспроизведение информации посредством ДНК.
При зачатии потомства, передатся наследственная информация от родителей к детям. Этим обуславливается то, что мы внешне похожи на своих родителей один генотип, группа крови, цвет кожи, волос, глаз.
По наследству мы получаем и предрасположенность к определнным заболеваниям. Это тоже прослеживается в каждой семье если спросить у родителей чем болели деды и прадеды, то можно узнать каких болячек стоит опасаться (инфаркт, язва желудка, аллергия, рак).
Часто унаследуем черты характера и привычки родителей. Иногда, глядя на какой-то жест или походку сына, мама говорит: Вылитый отец!
Интересы, увлечения, способности и таланты так же передаются по наследству. Поэтому есть потомственные спортсмены, художники, врачи, экстрасенсы, знахари и т.д.
Конечно, если мы не довольны своей внешностью или характером, то можно самому что-то менять в себе! Не быть неучем, если родители не образованы. Не переедать и следить за фигурой, если в семье есть предрасположенность к полноте. Религию то же человек может изменить в сознательном возрасте. Но от своего генотипа ни куда не деться.
Материальная составляющая. Дети наследуют как имущество так и долги родителей.
Дети копируют поведение своих родителей. Подражание есть основное свойство человека в обществе. Не имея образца поведения перед глазами, очень трудно сформировать свой взгляд на определнные вещи, особенности нашего бытия в социуме. Всегда должен быть образец для подражания. Через некоторое время один человек совершенствует копируемые стили поведения, но основа вс равно родом из детства.
Дети наследуют физические характеристики от своих родителей через генетические особенности.
Дети наследуют карму рода. Тяжесть собственного бытия будет очень сильно связана с кармическими задолженностями по родовой линии. Хотя это и не признатся официально, но и теорию относительности Эйнштейна не все знают, но она существует. Так о существовании кармы знают как минимум полтора миллиарда жителей Индии и миллиард буддистов. И если кому-то о карме ничего не известно, то это не означает, что е не существует. Скорее отсутствие знания о карме усугубляет ситуацию. Процесс познания своих кармических узлов уже дат начало освобождению от не.
Дети от родителей наслелуют ВС! Начиная от внешних признаков и общих болячек и, заканчивая правами на имущество. То есть, ребнок будет обладать тем же цветом волос и глаз, что и его предки. Он же будет страдать теми же болезнями, что и мама с папой. А по юридической линии ребнок будет полным наследником второй очереди (после супругов) на имущество родителей.
Первые представления о том, как молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) обеспечивает передачу наследственной информации и последующее превращение оплодотворенной яйцеклетки в человеческую личность, современный Homo sapiens получает, как правило, в «школьные годы чудесные». И, как правило же, для большинства из нас этот первый «теоретический минимум» зачастую оказывается последним - ибо по достижении половой и прочих необходимых для образования семьи зрелостей мы предпочитаем сразу же переходить к «практикуму» по передаче своих генов 1 потомкам. Это вполне логично с биологической точки зрения - в конце концов, мы живем на этой планете благодаря тому усердию, с которым «практиковались» в вышеозначенной передаче генов наши пращуры, не подозревавшие о существовании репликонов 2 , оперонов 3 и кодонов 4
Но все же... Все же нынешним потенциальным родителям не помешало бы знать о наследственности чуть больше - и отнюдь не из «чистой любви к искусству». Наше время, вполне справедливо называемое «зарей биотехнологической эры», подразумевает более высокий уровень «генетической компетентности» будущих родителей, нежели тот, что остается в памяти спустя десяток лет после окончания школы.
Новейшая история консумеризации 5 человеческого общества свидетельствует, что возможности биоэтики 6 по сдерживанию коммерческих предложений, порождаемых развитием биотехнологий, не безграничны - примером тому служит пресловутый «стволовоклеточный бум» 7 , захлестнувший некоторые страны. В условиях глобального гипермаркета. где человеческие гены могут легко стать ходовым товаром, не стоит всецело полагаться лишь на инстанции, защищающие «права потребителя» - самым надежным гарантом от банкротства (любого) является, понятное дело, компетентность самого потребителя.
Праздник генов. В программе-феерия...
Если Человек является Венцом Творения (пусть и самопровозглашенным), то его геном 8 можно смело назвать самим... Творением. Потому что именно непрестанным творением жизни занята эта грандиознейшая Программа, четырехбуквенным языком которой «написаны» 30 000 «статей»-генов, разместившихся в 46 «томах»-хромосомах. В этой «энциклопедии» действительно имеется все, что нужно для построения нового человеческого организма и поддержания его в состоянии жизни на протяжении многих десятилетий. Именно гены определяют огромный спектр индивидуальных характеристик человека - от цвета глаз и телосложения до музыкального слуха и продолжительности жизни. Есть в геноме и все, чтобы наделить человеческое существо интеллектом - феноменом, материальная «тонкость» которого слишком изящна даже для молекулярного уровня, на котором пытаются изучать этот феномен генетики.
Все эти вышеперечисленные чудеса наши гены делают как «поодиночке», так и кооперируясь во всевозможные комбинации и ансамбли - делают путем регуляции производства тысяч разновидностей белков, «умеющих» строить клетки, ставить перед ними четкие задачи, переносить информацию, катализировать (ускорять) биохимические реакции, «чинить» сам геном - если с таковым вдруг приключится «авария»... Главные условия успешности режиссируемого и продюсируемого геномом этого поистине феерического протеинового (белкового) блокбастера, начинающегося еще до момента зачатия человеческого существа и длящегося вплоть до его последнего вздоха, в общем-то, незамысловаты: все должно быть сделано вовремя, в нужных местах и в достаточных объемах. Нарушение этих условий чревато понятно чем (появлением пороков развития плода). Такие дела... Теперь можно выдохнуть и двигаться дальше.
Не горохом единым...
Интересуется так называемая трансмиссивная генетика - наука, изучающая закономерности передачи наследственной информации от предков к потомкам. Хотя горох
вполне заслуживает того, чтобы стать эмблемой вышеозначенного ответвления генетики - заслуживает «с легкой руки» великого Грегора Менделя, первого в истории человечества трансмиссивного генетика, который изучал законы наследственности благодаря этому нехитрому растению. Типы наследования признаков, открытые этим ученым, до сих пор уважительно именуются менделевскими (или менделирующими). И то самое сходство между родителями и детьми, закономерность которого была несколько пафосно поставлена «под вопрос» в предыдущем абзаце, во многом обеспечивается именно менделирующим (или весьма на него похожим) наследованием.
Среди тысяч признаков человеческого индивидуума (т.н. фенотипических черт)довольно много таких, что кодируются одним-единственным геном или группой генов, тесно «сцепленных» друг с другом. Или группой генов, среди которых имеется явный «лидер» - т.е. такой ген, чей «вклад» в формирование признака намного превышает вклады «коллег» по генному ансамблю. В таких случаях вполне актуальны «старые добрые» типы наследования - вроде аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного 9 .
По подобной схеме наследуется, например, цвет глаз - если ребенок получает хотя бы от одного из родителей генную комбинацию, кодирующую доминантный (т.е. «сильный») карий цвет радужки, то и его глаза непременно будут карими. Для того же, чтобы ребенок был голубоглазым, он непременно должен получить от обоих родителей слабый (рецессивный) «ген» голубой окраски радужки. И даже если при этом оба его родителя кареглазы, справедливости менделевского распределения признака это отнюдь не «отменяет». Достаточно просто совершить небольшую «прогулку» по генеалогическому древу малыша - и первые же из встретившихся в нем голубоглазых прямых предков. Ребенка по отцовской и материнской линии и будут теми людьми, чей ген окраски радужки достался ему в наследство.
Сходным образом наследуются т.н. «группы крови», отдельные черты лица, цвет волос, способность различать некоторые цвета и оттенки, склонность к употреблению сладкой пищи и паническим реакциям, умение записывать слова в их зеркальном отражении... И, к сожалению, таким же образом передаются от предков к потомкам несколько тысяч различных по тяжести наследственных болезней. Кроссинговер и мутагенез при таком наследовании не особенно эффективны - на вероятность проявления или непроявления признаков в этих случаях существенно влияет только совпадение (или несовпадение, соответственно) родителей по вышеозначенным генам.
Зато в процессе наследования признаков полигенных (т.е. кодируемых многими генами одновременно) комбинативная изменчивость, «разворачивается», как говорится, «во всю». Здесь кроссинговер и гаплоидизация не щадят ни благоприятных генных комбинаций, ни «вредных» - с одинаковым усердием они «размешают» сложнейший генный ансамбль, способный сделать своего обладателя лауреатом Нобелевской премии, и генную же «конфедерацию», готовую при первом удобном случае «усадить» хозяина на тюремные нары. К радости ли, к огорчению ли родителей - но основная масса склонностей, способностей и талантов относится именно к категории полигенно кодируемых признаков - и это значит, что после рождения ребенка мамы и папы должны быть готовы философски (с облегчением или легким сожалением) констатировать: «Как пришло, так и ушло...»
Теперь поговорим подробнее о том, что такое гены и каков процесс их формирования.
Генная эстафета...
Никто из ныне живущих людей не «делал» своих генов собственноручно - все мы получили их от своих родителей. Те, соответственно - от своих, и так далее... Размышления о том, откуда взялись первые гены, либо неминуемо приведут к выводу о том, что «вначале было Слово», либо «упрутся» в дискуссионный тупик типа «яйца и курицы». Зато очевидно, откуда взялись геномы последующие - инстинкт «продолжения рода» изначально «впечатан» в нить ДНК, хранящую информацию о виде Homosapiens. Любой носитель этой информации (при условии, что она не дефектна) генетически «обречен» стать очередным звеном бесконечной (будем надеяться) эстафеты продолжения рода.
Аналогом же эстафетной палочки у человека являются так называемые гаплоидные геномы 10 гамет - половинные наборы генов, содержащиеся в половых клетках. Для того чтобы вышеозначенная эстафета была признана состоявшейся, необходима встреча гаплоидных геномов мужчины и женщины -причем исключительно «на территории» яйцеклетки. Обязательная «раздвоенность» генома человека на материнскую и отцовскую половины страхует размножающееся человечество от возможности «дважды ступить в одну воду» - т.е. от вероятности рождения генетически абсолютно идентичных людей...
Еще выдох - и теперь пару слов об еще одном «фокусе» нашего генома.
... и генная лотерея
Дело в том, что даже предназначенные для передачи потомкам половинчатые геномы непременно отличаются друг от друга во всех яйцеклетках и сперматозоидах родителей. Причиной тому является кодируемая самим же геномом изменчивость - во время созревания половых клеток у мужчин и женщин специальные гены строго следят за тем, чтобы участки хромосом тщательно «перемешивались». Генетики именуют сей процесс звучным термином «кроссинговер». Всего за пару поколений этот неутомимый «крупье» способен «перетасовать» генные «колоды» в гаметах членов некогда «урожайной» на гениев и талантов семьи до практически полной «не-
состоятельности» в тиражировании этих самых гениев и талантов. Задача у кроссингове-ра та же, что и у упомянутой выше гаплоиди-зации генома, - это препятствие распространению однотипных комбинаций генов и обеспечение бесконечного генетического разнообразия человечества.
На все туже «мельницу» генетической неповторимости «льет воду» и еще одна разновидность наследственной изменчивости - мутационная. Суть ее состоит в том, что под воздействием различных факторов внешней среды и в ходе функционирования самого генома первичная структура генов изменяется - «буквы»-нуклеотиды 11 теряются, меняются местами, удваиваются... В результате этого меняется и структура кодируемых генами белков - а значит, и признаков человеческого организма, за проявление которых эти самые белки отвечают. Мутагенез" доводит эволюционную «заботу» о генетической неповторимости человеческого индивидуума до совершенства - даже монозиготные - однояйцевые близнецы (по сути являющиеся естественными клонами) все равно отличаются друг от друга генетически. За счет единичных мутаций, случившихся в единичных же генах на самых ранних стадиях внутриутробного развития...
Процесс формирования комбинации родительских генов, должной лечь в основу жизни их ребенка, весьма напоминает розыгрыш некой многоступенчатой лотереи - лотереи, в которой выигрышная комбинация шаров с но-
мерами не просто перемешивается сразу в двух крайне замысловато вращающихся миксерах, но еще и каким-то непостижимым образом на шарах постоянно «стираются» ранее нанесенные номера и «рисуются» номера новые. Как в этих условиях вообще обеспечивается внешнее и внутреннее сходство родителей и детей - вопрос, как говорится, «еще тот»...
Несколько слов в заключение
Гены, давшие нам жизнь, прошли через сотни поколений предков - для того чтобы продолжить свой путь в сотнях поколений наших потомков. Тысячи лет человеческий геном трудился в человеческих же клетках, всеми доступными ему средствами стремясь сделать каждого из людей неповторимым - не из соображений эстетики, разумеется. А только для того, чтобы не знающий снисхождения естественный отбор не смог поставить «жирный крест» на «биологической карьере» вида Homosapiens. Тысячи лет гены практически единолично решали судьбу человечества - и вот сегодня у нас появляются первые реальные возможности взять эту колоссальную ответственность на себя. Решимся ли мы на коррекцию человеческого генофонда генно-инженерными методами, подменим ли естественный отбор искусственной пренатальной селекцией предпочтительных для нас генотипов или откажемся и от того и от другого - это уже будет наше и только наше решение. А будет ли таковое правильным - покажет время.
1 Ген - это участок ДНК, в котором последовательность нуклеотидов определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
2 Репликон - участок ДНК, проходящий процесс репликации (процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, сопровождающийся передачей по наследству от клетки к клетке точных копий генетической информации в определенный момент времени).
3 Оперон - участок генетического материала, состоящий из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, которые кодируют белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо вещества.
4 Генетический код - система записи наследственной информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Единицей генетического кода служит кодон, или триплет (тринуклеотид). Генетический код определяет порядок включения аминокислот в синтезирующуюся полипептидную цепь.
5 Консумеризация - процесс преобразования различных аспектов жизни человека и общества в предмет купли-продажи.
6 Биоэтика - свод принципов и норм, действующих на основе традиционных духовных ценностей в области здоровья и здравоохранения и регулирующих в этой сфере взаимоотношения государства с обществом, семьей и личностью, а так же взаимоотношения медицинского работника и пациента в связи с медицинским вмешательством.
7 Стволоклеточный бум - развитие современных технологий лечения серьезных болезней, в том числе и злокачественных опухолей, с помощью пересадки особых стволовых клеток, источником которых может являться пуповинная кровь, особым образом обработанный костный мозг и клетки эмбриона.
8 Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма.
9 Доминантные признаки всегда превалируют, подавляют рецессивные. Рецессивные признаки проявляются только в том случае, когда в одном хромосомном наборе встречается рецессивный признак и от мамы, и от папы.
10 Гаплоидный набор содержит одинарный набор хромосом - у человека это 23 хромосомы, диплоидный набор содержит двойной набор хромосом - у человека это 46 хромосом.
11 Нуклеотид - вещество, состоящее из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты.
12 Мутагенез (от «мутация» и «...генез») - процесс возникновения в организме наследственных изменений - мутаций. Основа мутагенеза - изменения в молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Методы искусственного мутагенеза используют для создания высокоурожайных сортов сельскохозяйственных культур, высокопродуктивных штаммов микроорганизмов.
Генетика - наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.
Доминант и рецессив
Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.
Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.
Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.
Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.
Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.
Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.
Будет ли девочка послушной?
Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.
Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.
Наследуемая агрессивность
Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.
Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.
Высокогорные гены
Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев - людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.
Гены, сера и пот
Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.
Ген сна
Сон обычного человека составляет 7-8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.
Ген речи
Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.
Ген счастья
Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).
В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.
Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».
Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», - заявил де Неве.
Гены и болезни
Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 , и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.
Долголетие
Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия - это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.
При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.
Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.
Тип фигуры
Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.
Цвет глаз
Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый - EYCL2; за коричневый или синий - EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.
Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.
Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.
Группа крови
Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.