Почему ребенок рождается больным у здоровых родителей? Генетика рождение больного ребенка

Есть что-то сверхестественное в том, что происходит в организме женщины во время беременности. Целая цепочка упорядоченных. строго направленных событий приводит к появлению новой личности.Хромосомы яйцеклетки и сперматозоида, сливаясь вместе в момент оплодотворения, запускают огромную «компьютерную программу», итогом выполнения которой будет рождение человека.

Контроль за тем, правильно ли функционирует «программа», осуществляет иммунная система матери. Но всё же иногда рождаются малыши с аномалиями развития.

Установить причину удаётся далеко не во всех случаях:

• только 6% пороков развития обусловлены патологией хромосом;
• примерно столько же мутацией на более тонком генном уровне;
• каждый 5 сбой – результат совместного воздействия генетической предрасположенности и факторов внешней среды;
• 2-3 % аномалий связаны с возбудителями инфекционных заболеваний;
• меньше 2% - c приёмом лекарственных препаратов во время беременности.

В настоящее время хорошо изучены механизмы возникновения предродовых пороков развития при влиянии на организм матери вредных факторов окружающей среды.

Выявлены критические периоды развития зародыша , когда формирование его идёт особенно интенсивно и высока чувствительность к повреждающим факторам внешней среды.

Первый период.

2 недели жизни эмбриона. Если в это время организм матери подвергается воздействию вредных факторов (облучение, приём лекарств, алкоголя, наркотиков, курение, инфекций, заболеваний и т.д.), то зачастую при необратимых повреждениях эмбриона происходит остановка развития беременности и самоудаление (самопроизвольный выкидыш) из организма матери.

При обратимых повреждениях клеток эмбриона возможно их полное восстановление и беременность развития.

Второй критический период.

С 3-й по 9 неделю беременности, когда закладываются все органы и системы плода.

Выделяют группы риска беременных женщин

• Если будущая мама страдает сахарным диабетом и другими эндокринными или обменными заболеваниями.
• Если у женщины в анамнезе невынашивание беременности, мёртво рождение.
• Если будущая мама страдает хроническими заболеваниями (гипертонией, эпилепсией, бронхиальной астмой и т.д.).
• Если будущая мама перенесла инфекционные заболевания (краснуху, токсоплазмоз, цитомегало вирус).

В таких ситуациях необходимо обратиться за консультатией к врачу-генетику. Только он может определить, насколько велик риск и предрасположенность развития аномалии (порока) будущего ребёнка, выдаст медико-генетическое заключение, порекомендует дородовую диагностику. Предположит пути профилактики и контроля за планируемой беременностью.

Профилактика для всех:

1. Укрепляем иммунитет. Чем крепче иммунная система родителей, тем лучше будет здоровье малыша. Закаливание, достаточный сон, занятия физкультурой, соблюдение здорового образа жизни – основы укрепления иммунитета.

2. Приём витаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты значительно снижает частоту пороков развития нервной системы, пороков сердца, аномалий развития мочевыводящих путей. Всем супружеским парам желательно за 2-3 месяца до планирования беременности и женщинам в первые три месяца беременности принимать поливитамины с содержанием фолиевой кислоты от 800 до 1000 мг/сутки.

3. По рекомендации ВОЗ (Всемирной организации здравоохранения) разработана программа скрининга врождённой патологии плода в период беременности вне зависимости от возраста матери. Это целая система мер по своевременному выявлению хромосомных заболеваний и пороков развития плода.

4. Подготовка к беременности и тщательное наблюдение во время её обязательны всем будущим мамам без исключения.

5. При необходимости обращайтесь в Гомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья» (ул. Кирова, 57, тел. 77-58-80).

Следите за своим здоровьем,
выполняйте рекомендации доктора и тогда роды пройдут успешно,
а желанный ребёнок появится на свет здоровым на радость родным и близким.

“У Петровых ребёнок родился больной. Как это могло произойти? У них порядочная семья, не пьют, не курят. К беременности готовились, соблюдали все рекомендации врача. Пьяницы не заморачиваются и рожают здоровых детей каждый год. Где справедливость?”

А вам знакомы такие истории? Возможно, вы неоднократно задумывались о том, почему в хороших семьях рождаются дети с отклонениями и физическими дефектами. При этом в семьях алкоголиков и наркоманов очень часто появляются нормальные здоровые дети.

Для того, чтобы разобраться в этом вопросе, давайте для начала познакомимся с таким понятием как карма.

Что такое карма?

Карма – это Вселенский Закон причин и следствий, согласно которому хорошие или плохие действия человека определяют его судьбу. От этих действий зависит, будет ли он всю жизнь страдать или наслаждаться жизнью.

Закон Кармы немедленно реализует все действия человека, как положительного так и отрицательного характера. Таким образом, каждый из нас несёт полную ответственность за свою жизнь. Да, мы сами ответственны за всё, что с нами происходит изо дня в день. Богатство или бедность – это ответ на наши действия.

Как работает Закон Кармы?

Закон Кармы охватывает прошлые, настоящие и будущие жизни человека.

И сказал Иисус: ” Все несчастья – частичная выплата прежних долгов. Есть непреложные законы воздаяния: то, что человек сделает другому, кто – нибудь другой сделает ему. Тот, кто повредит кому – либо в мыслях, словах и делах, осуждается как должник по закону, и кто – нибудь так же повредит ему в мыслях, словах и делах. Несчастья – некоторый знак того, что человек не рассчитался с долгами…

Человек, делающий зло другому человеку, никогда не будет прощён, пока не исправит зла. Никто не может поправить зло, как только сам сотворивший его”.

Никогда человек не сможет замолить свой грех, и никто не отпустит его грехи. Только искреннее раскаяние и отработка хорошими делами может смягчить удар. Тогда наказание за совершённый грех будет минимальным.

Вселенский Закон Бумеранга гласит: “Все наши мысли и действия, как злые так добрые, наши поступки, как хорошие так и плохие, наши действия – хорошие и плохие возвращаются к нам же.”

Получается, что человеку не выгодно злиться, проклинать, завидовать, убивать, издеваться и т. д. Ведь по Закону Бумеранга всё это рано или поздно случится с ним же.

Что же будет, если человек не успеет отработать свои долги в этой жизни? Да, в добавок, ещё что-нибудь натворит? Он будет отрабатывать всё в следующем воплощении в виде болезней, бедности, несчастий, неудач. У таких людей, как правило, тяжелая или трагическая судьба. Они на своей шкуре вынуждены испытать всё плохое, а иногда страшное, что когда-то делали другим.

Например, если человека ограбили, значит он сам когда-то это сделал. Если не в этой, то в прошлой жизни.

Я уже говорила о том, что самый великий дар Бога человеку – это свобода выбора. Мы делаем свой выбор ежедневно, ежеминутно. И от этого выбора напрямую зависит вся наша дальнейшая жизнь.

Три варианта жизненного пути

1 вариант: когда человек живёт, работает и ничего лишнего не делает. И так до самого конца.

2 вариант: когда человек вносит поправки в свою жизнь, духовно развивается, делает другим добро, помогает и т. д. Тем самым он улучшает свою карму, и, когда с ним что-то случается, то случается в менее болезненной форме.

3 вариант: когда человек сеет зло, ведёт аморальный образ жизни. За счёт этого он может умереть раньше своего срока.

Таким образом, получая удары по жизни, мы должны искать причины наших бед только в себе. Так будет происходить эволюция наших душ.

Многие останавливаются в своём развитии. Они думают, что на самом деле они хорошие и добрые, а их оговорили, оскорбили, околдовали, обманули. Мир к ним несправедлив! У таких людей виноваты все вокруг, начиная от родных и близких, заканчивая президентом.

По Вселенскому Закону все живые существа несут ответственность за свою карму. То есть за все свои действия, поступки, желания, мысли – как положительные, так и отрицательные. А также за их последствия.

Когда люди восклицают: “За что меня Бог наказывает?” – это в корне не верно. Каждый человек имеет право выбора. Тем самым он либо улучшает, либо ухудшает свою судьбу. Как говорят древние священные тексты – Веды: если мы сеем добро – пожинаем добро, если сеем зло – пожинаем зло.

Закон Кармы имеет Духовное происхождение. Карма не является наказанием или воздаянием. Она представляет собой естественные последствия деятельности каждого человека.

Влияние Кармы на детей

Исходя из вышесказанного, можно понять, почему рождаются больные дети.

К нам обращается очень много людей, у которых дети больны. Либо с рождения, либо заболели после перенесенных в младенчестве вакцинаций, либо по вине врачей.

Их мамы обращаются к нам в надежде на помощь. Они ищут альтернативные пути оздоровления, так как медикаментозного лечения не достаточно. Многие обучаются методу космоэнергетики для того, чтобы постоянно помогать своему ребёнку. Некоторым удаётся вылечить детей полностью (зависит от диагноза, степени запущенности, но, в первую очередь, от настроя и желания самой мамы).

К нам приходят мамы, у которых дети имеют врожденные уродства или дефекты, аутизм, ДЦП и другие болезни. Так вот, почему же так происходит? Почему дети рождаются больными?

Они получают заболевание, потому что у них очень тяжелая и загруженная карма . Они слишком много делали зла в своих прошлых воплощениях на Земле.

Души бывших убийц, самоубийц – воплощаются в тела инвалидов и уродов. Тем самым они отрабатывают зло, которое делали в прошлом. Маме, в свою очередь, такой ребёнок даётся тоже за определенные деяния в прошлом.

Как может отражаться прошлая жизнь на этой?

Вот ещё несколько примеров того, что здоровье, болезни и увечья человек наследует из своих предыдущих жизней. Особое значение имеет, как именно умер человек, при каких обстоятельствах.

1. Повешенные, задушенные в прошлой жизни могут страдать астмой в настоящем;
2. Утопленники могут иметь больные легкие;
3. Умершие от алкоголя имеют проблемы с печенью;
4. Почти все земляне чувствуют дикую неприязнь, когда слышат скрежет железа по стеклу или скрип металла о металл. Эти звуки сопровождали каждого, кто погиб от холодного оружия, – именно с таким звуком мечи разрубают человеческие головы вместе со шлемами, именно с таким лязгом стрелы пробивают доспехи на груди.

А так как эпоха холодного оружия длится уже не одно тысячелетие, то, естественно, почти все живущие на Земле в предыдущих жизнях наверняка испытали смерть от металла.

Люди, которые в прошлой жизни приняли смерть от холодного или огнестрельного оружия, ныне испытывают непонятные боли в области ранения. Если удар пришелся в сердце, человека беспокоят боли в сердце, если рана была в голове – болит голова и т.д. Очень часто места ранения обозначены родимыми пятнами.

1. Если человек погиб, упав с большой высоты, то сам момент падения намертво отпечатаются в его памяти. Переродившись, такой человек не будет помнить всех подробностей предыдущей смерти, но при взгляде в пропасть он бессознательно будет вспоминать пережитый ужас падения;
2. Водобоязнь возникает у тех людей, которые в прошлом тонули;
3. Сгоревшие заживо – в следующих жизнях испытывают безотчетный страх перед огнем;
4. Повешенные, задушенные в прошлом – испытывают панику, если кто-нибудь прикасается к их шее, либо такие люди не могут носить шарфы, свитера, водолазки, всё то, что сдавливает горло;
5. Похороненных заживо ныне мучает боязнь замкнутых пространств;
6. Тот, кто погиб в прошлом в человеческой толпе, был затоптан в панике, сейчас испытывает дискомфорт при виде большого скопления людей;

Как именно умер человек, опять же зависит от его кармы.

Нет нужды никому мстить! Своими злыми деяниями человек сам себя наказывает. Расплата непременно настигнет каждого, когда придёт время!

Не делайте зла, творите добро, избавляйтесь от пороков. Только так вы сможете спасти свою душу!

В настоящее время в стране насчитывается более тысячи учреждений, которые в различном объеме осуществляют медико-генетическое консультирование. Вопросами наследственных заболеваний, прогнозами и профилактикой болезней занимаются врачи-специалисты при женских консультациях, а также в специализированных институтах и центрах. Первые консультативные кабинеты, занимавшиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в Москве и Ленинграде (ныне Санкт-Петербурге) в 1967 году.

Принципы консультирования

Так как сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей, то консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы: Проспективное консультирование — наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней. В данном случае риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Такое консультирование проводится в случаях наличия кровного родства между супругами, неблагоприятных факторов в семейном анамнезе (наличие наследственных заболеваний у кого-либо из родственников), воздействия вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (лечебное или иное облучение, вредное производство), а также тяжелые хронические заболевания).

Ретроспективное консультирование — проводится, когда в семье родился больной ребенок. Оно необходимо, чтобы определить повторный риск рождения ребенка с наследственной патологией. Врач-генетик в каждом конкретном случае определяет генетическую ситуацию и рассчитывает формирование степени риска. Главным условием при расчете является точный диагноз.

Существуют два основных принципа оценки генетического риска: эмпирические данные, полученные в результате накопления опыта, и теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, а также данные, полученные лабораторным путем.

В ходе консультации перед врачом-генетиком возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Поэтому, чтобы дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию совета, консультирование проходит в несколько этапов.

Первый этап. Уточнение диагноза болезни в области семейной патологии. Исходным моментом служит клинический диагноз. Он уточняется с помощью генетического анализа, при котором используют генеалогический, цитогенетический, а также специфические методы биохимической генетики. В настоящее время в помощь медико-генетическим консультациям созданы специализированные профильные консультации: неврологические, офтальмологические и другие. В этом случае консультация проходит с узким специалистом, что позволяет максимально уточнить диагноз.

Второй этап. Определяется риск рождения больного ребенка. Исходным моментом в этом случае является родословная обследуемой семьи. Основным источником сведений служит супружеская пара, обратившаяся в консультацию. Детально составленная родословная позволяет не только установить тип наследования патологии в семье, но и выяснить генотипы некоторых близких родственников, что дает специалистам хороший материал для выявления скрытого риска.

Важным моментом при консультировании является достоверность данных, поэтому чаще всего супругов опрашивают порознь — для косвенного выявления той или иной патологии.

Третий этап. Врач-генетик обобщает все собранные материалы и анализирует ситуацию, чтобы дать объективное заключение о деторождении или объяснить возможные проблемы. Он помогает супругам в анализе ситуации, но в дальнейшем семья сама принимает приемлемое решение.

При заключительной беседе врач говорит о возможности лечения и необходимости внутриутробной диагностики.

Пренатальный диагноз

При медико-генетическом консультировании большую помощь оказывает . Она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья в семьях с отягощенной наследственностью.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в первом и втором триместрах беременности (когда в случае обнаружения патологии еще можно прервать беременность). На сегодняшний день возможна диагностика практически всех хромосомных нарушений и около ста наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование совместно с пренатальной диагностикой помогает многим семьям родить здоровых детей - делает их счастливее.

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Статистика неумолима: с каждым годом количество детей, рожденных с патологиями самого разного масштаба, только растет. При этом показатели младенческой смертности сокращаются. Такая тенденция не может сильно радовать, ведь больной ребенок – это колоссальная нагрузка на родителей и государство. В него вкладывается огромное количество сил, труда и финансовых средств. А если заболевание серьезное, то, несмотря на все старания, он может так и не стать полноценным членом общества. Социологов, врачей, да и всех неравнодушных людей интересует вопрос: почему ребенок рождается больным, особенно если для этого не было никаких предпосылок? Давайте вместе с вами попробуем разобраться в этом вопросе.

Мнение детских врачей

Уж кто-кто, а они должны быть в курсе самых последних событий. Детские хирурги и сами сетуют на то, что сейчас рождаются детки с такими патологиями, которых раньше они не видели. Множественные пороки кишечника и легких, сердца и желудка, пищевода и ЦНС, недоразвитые внутренние органы… Их оперируют, но гарантии, что дальше развитие будет идти нормально, нет никакой. Почему ребенок рождается больным? Врачи уверены, что не в последнюю очередь дело в их родителях. Сейчас рожает поколение, которое росло в 90-е. Нехватка всего необходимого сказалась на формировании их организма. А сегодня вместо серьезной подготовки к беременности, обследованиям и лечения, многие предпочитают посещать клубы. Результат мы видим каждый день.

Плохая наследственность

Можно долго говорить о кризисе современного поколения, но не стоит все списывать на легкомыслие молодежи. Во времена наших бабушек было здоровое питание, достаточное количество физических нагрузок, нормальная экологическая обстановка, но дети умирали часто и в большом количестве. Причины были другие: детские заболевания, плохие санитарно-гигиенические условия, отсутствие профилактических прививок. Но факт остается фактом: люди не знали, почему ребенок рождается больным, но если уж это случилось, то более спокойно воспринимали факт его смерти. Не будет мучаться сам и не даст потомство, еще более слабое. Это называется естественным отбором. Недаром в семьях нередко было по десять детей, а выживало лишь трое-четверо.

Современные достижения медицины

А как дела обстоят сегодня? Вопрос, почему ребенок рождается больным, является очень многогранным. Здесь много разных факторов, сопутствующих вопросов и мало ответов. Их изучают генетики, физиологи, врачи, но ответить однозначно не могут. Сегодня медицина серьезно шагнула вперед. Врачи помогают забеременеть тем парам, которые никогда бы не смогли иметь потомство. Рожденных на самых ранних сроках спасают и «донашивают» в специальных инкубаторах. Это все хорошо, но вот как быть с последствиями? Не потому ли эти мужчина с женщиной не имели детей, что их гены не должны были передаваться следующему поколению? Так ли ошибалась природа, когда пыталась остановить развитие малыша, которого спасли врачи? Однозначно ответить на эти вопросы сложно.

Тяжелые последствия

Говоря о том, почему рождаются больные дети, нередко вспоминают про вред алкоголизма и курения. Не секрет, что сегодня молодые девушки и парни стали увлекаться такими вещами чаще, чем спортом. Казалось бы, ну погуляли в молодости, а потом выросли, остепенились, и забыли как страшный сон… И все бы ничего, да вот только на развитие ребенка оказывают влияние не только вредные вещества, принятые непосредственно во время беременности. Яйцеклетки у девушки формируются раз и на всю жизнь, постепенно созревая в порядке очереди. Поэтому о своей роли будущей мамы нужно помнить заранее.

У мужчин все немного проще. Сперматозоиды полностью обновляются раз за разом, поэтому, если вы планируете стать отцом, достаточно последние месяц-два правильно питаться, отказаться от алкоголя и курения. Это не гарантирует, что у вас будет здоровый малыш, но уменьшает шансы на рождение крохи с патологиями.

Здесь же хотелось бы сказать и о современной экологии. Вы спрашиваете, почему у некурящих рождаются больные дети. А кто отменял пассивное вдыхание сигаретного дыма на остановках и в общественных местах? Но не только курильщики создают проблемы. Автомобили, заводы - выбросов токсичных веществ в воздухе столько, что можно удивляться, как у нас рождаются здоровые дети. А какой у женщины есть выход? Почаще бывать на природе, проводить время в парках.

Правильное питание

Продолжая рассматривать, почему рождаются больные дети у здоровых родителей, хочется отметить, что питание будущих родителей играет не последнюю роль. Мы сейчас не имеем ввиду сам период беременности, когда съеденное мамой оказывает непосредственное влияние на малыша.

Что любят дети и подростки? Чипсы и сухарики, колу и гамбургеры. А каша и кефир – для них гадость. Если молодой организм регулярно недополучает необходимые ему вещества, и параллельно насыщается трансгенными жирами, но ничего хорошего в будущем это не принесет. Взрослея, они могут начать с большим понимание относится к своему здоровью и пересмотреть пищевые привычки. Но на этот момент развитие организма полностью завершено и исправить какие-то ошибки не представляется возможным. Они могут быть не критичными, но, складываясь между собой, в следующем поколении приведут к более серьезным отклонениям. Так, раз за разом, мы получаем все менее жизнеспособное поколение.

Генетические заболевания

Все перечисленное выше кажется логичным, но не дает ответа на вопрос, почему рождаются больные дети у здоровых родителей. Даже если предположить, что мать и отец росли в идеальных условиях, тщательно планировали будущую беременность и соблюдали все рекомендации врачей, исключить вероятность наличия патологий у плода не представляется возможным.

Причиной наследственных заболеваний являются мутации. Сегодня генетики уже пришли к выводу, что каждый человек является носителем 2-4 рецессивных мутаций, которые ответственны за тяжелые наследственные заболевания. Разнообразие их очень велико. Представьте себе калейдоскоп, где огромное количество частиц, которые не складываются в общую картинку. Это и есть люди, которые являются носителями разных генов. Но если у супругов окажутся нарушения одного гена, то шанс развития внутриутробных пороков у ребенка значительно возрастает. Именно поэтому близкородственные браки являются запрещенными, ведь они многократно увеличивают шансы рождения малыша с патологиями.

Генно-модифицированные продукты

Это еще одна большая тема, вокруг которой не прекращаются споры. Одни люди на вопрос, почему рождаются много больных детей, ответят: а вы вспомните, сколько продуктов с ГМО сегодня продается в магазинах. Причем даже среди ученых не прекращаются споры о том, могут ли генно-модифицированные овощи влиять на генофонд человечества. Были попытки проследить развитие нескольких поколений мышей, которых кормили генно-модифицированным зерном, но результаты каждый раз получались разными. Да и организмы у нас сильно отличаются.

Сегодня можно найти два мнения, которые кардинально отличаются между собой. Первое: ГМО-продукты - это зло, которое через несколько поколений приведет к полному вымиранию человечества. Второе: ничего опасного в них нет, это обычные продукты питания. На самом деле, подтверждений у второго заявления больше, чем у первого. Генетики говорят о том, что каждый день в наш организм поступает большое количество генов растений и животных, ведь каждая клеточка несет в себе ДНК. Но сколько ни поедай гены, наши собственные ДНК от этого не меняется. Организм не использует нуклеотид (звено ДНК) поступившее с пищей в непосредственном виде. Вместо этого он берет его в качестве материла, на базе которого синтезирует уже свои нуклеотиды. Конечно, есть вещества, которые мы называем мутагенами. Они как раз и отличаются тем, что способны наносить повреждения ДНК. Но продукты ГМО к таким не относятся.

Генетические обследования

Здесь есть еще один вопрос, который вызывает некоторое смущение. Понятно, сложно ответить, почему у здоровых мам рождаются больные дети. Там присоединяется еще огромное количество факторов, которые могут повлиять на формирование крохотного организма. Но почему врачи не могут сказать заранее о том, что малыш будет неполноценным? Казалось бы, сейчас все возможности для этого есть. Регулярно женщина проходит УЗИ, сдает кровь на гормоны и генетические анализы, проходит консультацию у десятков специалистов.

На самом деле ни один из современных методов диагностики внутриутробного развития не дает 100 % гарантии, что заключение будет верным. Причем ошибки бывают как в одну, так и в другую сторону. Примером может служить анализ на вероятность рождения ребенка Дауна. Одни мамы решают вопреки прогнозам оставить кроху, имея высокий риск рождения больного ребенка, и рожают здорового малыша, а другие - наоборот. Конечно, раннее выявление патологии развития могло бы серьезно облегчить задачу врачей и участь мамы, однако пока врачи могут обнаружить лишь часть вероятных заболеваний и пороков развития.

ЭКО – это решение всех проблем?

Если обычное протекание беременности не поддается диагностике на столь глубоком уровне, то, возможно, ЭКО является лучшей альтернативой. Оплатили, прошли генетическое обследование, врачи оплодотворили яйцеклетку, подсадили в матку и взяли образец амниотической жидкости для анализов. В результате вы уже в первые дни беременности знаете, мальчик или девочка у вас родится, и нет ли у них генетических аномалий. С одной стороны, это выход. Но снова мы сталкиваемся с тем, что современная аппаратура не позволяет определить все возможные патологии со 100 % уверенностью. Опять же, впереди 9 месяцев беременности, за время которых развитие плода может изменить свой вектор под воздействием различных внешних факторов. Мы так и не смогли найти однозначного ответа, почему сейчас рождается много больных детей, но в этой задаче слишком много переменных, чтобы можно было ответить в двух словах.

Вместо заключения

Безусловно, все, о чем мы говорили сегодня, может сыграть роль при развитии ребенка. Это здоровье родителей, наличие или отсутствие вредных привычек, хронические заболевания и вовремя не вылеченные инфекции. Но и это еще не все. Все эти факторы дают шанс зародиться эмбриону без каких-то патологий. Но ему еще требуется вырасти. А для этого беременная женщина должна правильно питаться, соблюдать режим работы и отдыха, не перенапрягаться физически и психологически, принимать необходимые витамины и минералы и беречь себя.

Тонкая грань

Зульфия Ильсуровна, здоровье будущих поколений моделирует ваша консультация, единственная в республике?

Приведу факты, а вы уж судите сами. Мы исследуем кровь каждого новорождённого, дожившего до 3 суток. Скрининг предполагает охват не менее 95%. За последние 10 лет мы охватили 98%. Обследуем беременных, которых направили к нам. Цель: внутриутробное выявление и профилактика наследственных и врождённых заболеваний, тяжёлых пороков развития. Мы даём заключения, какова степень риска рождения больного ребёнка.

Разве УЗИ, которое проходят все будущие мамочки, недостаточно?

Иногда надо провести обследование на другом уровне. В 2012 г. мы открыли молекулярно-генетическую лабораторию для диагностики генных заболеваний. В нашей консультации сейчас – 6 лабораторий, осуществляющих полный спектр исследований.

Допустим, вы установили, что в здоровой семье родится ребёнок с синдромом Дауна или с однокамерным сердцем… Мать обязана прервать беременность?

Мы не выносим приговор, а диагностируем, информируем о последствиях, о методах коррекции – медикаментозной, хирургической и др., о перспективах реабилитации. Мать может доносить ребёнка, но он даже первого вдоха не сможет сделать. Однако генетики не ставят целью говорить о прерывании беременности даже в таких случаях. Наша задача предложить и высокотехнологичную медпомощь, если она возможна. В Перинатальном центре РКБ, где имеются высококвалифицированные специалисты, можно сделать всё для спасения жизни ребёнка при наличии даже минимального шанса.

Вмешательство в промысел божий оборачивается ростом числа инвалидов. Работать, учиться, служить в армии, создать семью многие не смогут…

Большинство пороков развития корректируются. В прошлом году 230 беременностей было прервано. Но это крайние случаи, когда медицина бессильна. А многие пороки сердца, гидроцефалию, можно исправить хирургическим путём. Впоследствии такие дети становятся полноценными членами общества, рожают детей. Что касается синдрома Дауна, то чаще всего тут нет других пороков развития. Но ребёнок может быть умственно неполноценным, а во взрослом возрасте – не фертильным, т.е. потомства не даст. Прерывание беременности – всегда тонкая грань между возможностью, необходимостью и желанием.

На наличие каких заболеваний вы проверяете кровь новорож­дённых?

По счёту их пять. Назову, например, фенилкетонурию, врождённое заболевание обмена. На материнское молоко пищеварительная система малыша реагирует негативно. Прежде об этой болезни узнавали, когда ребёнок начинал отставать в развитии, педиатры диагностировали умственную отсталость. Таким нелеченным детям помочь было уже нельзя, время упущено.

Скрининг новорождённых мы проводим также на врождённую недостаточность надпочечников, непереносимость галактозы, кистозный фиброз и гипотериоз (заболевание щитовидной железы). Все перечис­ленные заболевания крайне опасны. Одни провоцируют слепоту, другие – карликовость и кретинизм, третьи – сгущение секретов организма, что приводит к лёгочным, кишечным и другим заболеваниям... Лет 20 назад некоторые такие дети жили мало. А теперь своевременная диагностика, постоянное наблюдение врачей, современные фармпрепараты, позволяют и жить, и учиться, и работать,не забывая при этом об особенностях своего организма.

Информирован – значит, вооружён!

Будущие мамы, молодёжь, старики, кого только не встретишь в вашей консультации…

Молодые пары, которые планируют пополнение в семье, обращаются, если у них есть сведения о болезнях в роду. Приходят не только по направлениям врачей. Случалось, и перед свадьбой женихи с невестами обращались. Есть наследственные болезни, которые проявляются лишь с возрастом. Картина генетической составляющей интересуют многих, как с точки зрения перспектив развития недуга, так и с точки зрения здоровья потомства. Это и грамотно, и дальновидно, ведь кто информирован, тот вооружён. Мы оказываем бесплатную консультативную помощь.

Можете ли отследить предрасположенность к онкологии, инфарктам, инсультам?

Большинство генных болезней можно диагностировать. Есть, например, формы рака, связанные с генной мутацией. С сердечно-сосудистыми заболеваниями тоже можно разобраться. Но наследственные, врождённые и приобретённые заболевания – разные понятия.

Недавно на 12-й неделе второй беременности обратилась со слезами на глазах женщина, у которой в семье есть болезнь Дюшена, вызывающая мышечную дистрофию. Болезнь наследственная, как и гемофилия. Первый ребёнок - инвалид. После обследования мы выдали заключение: второй сын родится здоровым. Она ушла от нас, плача от радости.

Говорят, поскреби русского, найдёшь татарина… Можно ли узнать, кто был в роду: азиат, скандинав, кавказец?

Узнать можно всё. Но это будет сложное исследование, требующее массу биоматериала. С такой просьбой к нам ещё никто не приходил. В 2012 г. было 8 тыс. обращений за консультацией. Год от года число растёт. А вот кадров – не хватает.